El dogma central y la medicina genética

Escala: 5 nm

Los genes son secuencias de ADN que, en su mayoría, codifican proteínas. Al flujo de información genética que va del ADN al ARN y luego a la proteína se le conoce como dogma central de la biología molecular.

Las mutaciones en los genes pueden afectar a las proteínas resultantes y algunas causan enfermedades. Para tratar las enfermedades genéticas, la comunidad científica y médica puede intervenir en diferentes pasos del dogma central.

Desplázate hacia abajo para explorar los pasos del proceso del dogma central en una célula humana. Selecciona los signos de más para explorar una estrategia de la medicina genética que se usa para intervenir en un paso concreto y en una enfermedad que podría tratarse con esa estrategia.

Célula

La mayoría de las células de nuestro cuerpo contienen ADN dentro del núcleo.

Esta imagen es una forma redonda semitranslúcida llamada citoplasma, tiene un corte en la parte frontal que revela estructuras celulares internas de formas variadas, incluida una estructura central redonda llamada núcleo. Hay un corte en la parte frontal del núcleo que revela una cadena interna anidada y enrollada en forma de espagueti rotulada como A-D-N.

ADN

Al ADN en el núcleo de una célula se le conoce como su genoma. El genoma humano contiene aproximadamente 20,000 genes.

Esta imagen representa las hebras de A-D-N enrolladas y anidadas en forma de escalera retorcida llamada doble hélice, que está formada por hebras de bases nucleotídicas unidas mediante puentes de hidrógeno.

Transcripción del ARN

Una enzima llamada ARN polimerasa transcribe el ADN de un gen en un transcrito de ARN con una secuencia complementaria.

Esta es una animación de la enzima llamada A-R-N polimerasa, representada como una forma redonda irregular que se desliza a lo largo de las hebras de A-D-N. Después de que la A-R-N polimerasa se detiene en un segmento de A-D-N, una sola hebra de un transcrito de A-R-N se extiende desde la enzima. Contiene segmentos codificados por colores rotulados como Exón e Intrón.

Corte y empalme del ARN

El transcrito de ARN se edita a través del corte y empalme. Un complejo proteico llamado espliceosoma corta intrones y empalma exones para producir un ARN mensajero (ARNm) maduro.

Esta imagen representa el gran complejo proteico llamado espliceosoma, con forma de pirámide irregular y situado en medio del exón, que es un segmento de A-R-N. El segmento del intrón se muestra como un bucle separado pero próximo al segmento del exón.

Transporte del ARNm

El ARNm es transportado desde el núcleo hasta el citoplasma de la célula.

Esta imagen es una representación simple de una hebra de A-R-N-m sin las proteínas asociadas, formada a partir de los segmentos de exones cortados del transcrito de A-R-N.

Traducción

El ribosoma, un complejo de proteínas y ARN ribosómico, traduce el código del ARNm a aminoácidos. Cada aminoácido es llevado al ribosoma por un tipo especial de ARN llamado ARN de transferencia (ARNt) y añadido a una cadena polipeptídica en crecimiento.

Esta animación muestra formas redondeadas del complejo proteico de A-R-N llamado ribosoma que envuelve a la hebra de A-R-N-m y se une a ella. Una cadena de aminoácidos llamada polipéptido se extiende desde el ribosoma. Las moléculas de A-R-N de transferencia se sitúan a la derecha de la hebra de A-R-N y se mueven hacia la izquierda, a través de la hebra, transportando y transfiriendo el aminoácido apropiado al ribosoma para agregarlo a la cadena polipeptídica ligada, lo que resulta en el crecimiento de la cadena.

Procesamiento de proteínas

La cadena polipeptídica completa se pliega y ensambla para formar una proteína funcional tridimensional, un proceso que implica muchos pasos y proteínas adicionales. El procesamiento puede llevarse a cabo en el citoplasma o en el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi.

Esta imagen es de una cadena plegada de aminoácidos llamada polipéptido, que se procesa para convertirse en una molécula de proteína madura.