El dogma central y la medicina genética

Escala: 5 nm

Los genes son secuencias de ácidos nucleicos (ADN y ARN) que codifican moléculas de ARN y proteínas.

El “dogma central” de la biología molecular es el flujo unidireccional de la información genética, que va de un ácido nucleico a otro, o del ácido nucleico a la proteína.

Este recurso interactivo muestra un modelo simplificado del flujo de la información genética en una célula humana: del ADN al ARN y del ARN a la proteína.

Las mutaciones en los genes pueden causar enfermedades. Para tratar las enfermedades genéticas, la comunidad científica y médica puede intervenir en diferentes puntos del flujo de información del dogma central.

Desplázate hacia abajo para explorar los pasos del proceso. Selecciona los signos “+” para explorar las estrategias de medicina genética que se usan para intervenir en un paso concreto y las enfermedades que podrían tratarse con dichas estrategias.

Célula

La mayoría de las células de nuestro cuerpo contienen ADN en su núcleo.

Esta imagen es una forma redonda semitranslúcida llamada citoplasma, tiene un corte en la parte frontal que revela estructuras celulares internas de formas variadas, incluida una estructura central redonda llamada núcleo. Hay un corte en la parte frontal del núcleo que revela una cadena interna anidada y enrollada en forma de espagueti rotulada como A-D-N.

ADN

El ADN en el núcleo de una célula constituye su genoma. El genoma humano contiene aproximadamente 20,000 genes que codifican proteínas.

Esta imagen representa las hebras de A-D-N enrolladas y anidadas en forma de escalera retorcida llamada doble hélice, que está formada por hebras de bases nucleotídicas unidas mediante puentes de hidrógeno.

Transcripción del ARN

La ARN polimerasa sintetiza una molécula de ARN, llamada transcrito, a partir del ADN. Este transcrito tiene una secuencia complementaria a la del ADN molde.

Esta es una animación de la enzima llamada A-R-N polimerasa, representada como una forma redonda irregular que se desliza a lo largo de las hebras de A-D-N. Después de que la A-R-N polimerasa se detiene en un segmento de A-D-N, una sola hebra de un transcrito de A-R-N se extiende desde la enzima. Contiene segmentos codificados por colores rotulados como Exón e Intrón.

Corte y empalme del ARN

El transcrito de ARN se modifica a través del corte y empalme. Un complejo proteico llamado espliceosoma corta intrones y empalma exones para producir un ARN mensajero (ARNm) maduro.

Esta imagen representa el gran complejo proteico llamado espliceosoma, con forma de pirámide irregular y situado en medio del exón, que es un segmento de A-R-N. El segmento del intrón se muestra como un bucle separado pero próximo al segmento del exón.

Transporte del ARNm

El ARNm es transportado desde el núcleo hasta el citoplasma de la célula.

Esta imagen es una representación simple de una hebra de A-R-N-m sin las proteínas asociadas, formada a partir de los segmentos de exones cortados del transcrito de A-R-N.

Traducción

El ribosoma traduce la secuencia del ARNm en una cadena de aminoácidos. Un tipo especial de ARN llamado ARN de transferencia (ARNt) transporta los aminoácidos hasta el ribosoma, donde los va añadiendo a una cadena polipeptídica en crecimiento.

Esta animación muestra formas redondeadas del complejo proteico de A-R-N llamado ribosoma que envuelve a la hebra de A-R-N-m y se une a ella. Una cadena de aminoácidos llamada polipéptido se extiende desde el ribosoma. Las moléculas de A-R-N de transferencia se sitúan a la derecha de la hebra de A-R-N y se mueven hacia la izquierda, a través de la hebra, transportando y transfiriendo el aminoácido apropiado al ribosoma para agregarlo a la cadena polipeptídica ligada, lo que resulta en el crecimiento de la cadena.

Procesamiento de proteínas

La cadena polipeptídica completa se pliega y se ensambla para formar una proteína funcional tridimensional. Es un proceso que implica muchos pasos y la participación de proteínas adicionales. Este procesamiento se lleva a cabo principalmente en el citoplasma o en el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi.

Esta imagen es de una cadena plegada de aminoácidos llamada polipéptido, que se procesa para convertirse en una molécula de proteína madura.